ABO 血型遗传

（ABO blood group inheritance）人类的血型系统有 20 多种，其中 ABO 血型系统是临床实践中应用最广的血型系统。该血型系统的表现型有四种， 即 A、B、AB 和 O 型。1924 年，德国学者伯恩斯坦（F.Bernstein）证明 ABO 血型分别为三个复等位基因所控制，即由Ⅰ基因座上的 3 个复等位基因 I^A 与I^B 和 i 来决定，每个人只能有其中的 2 个等位基因，这样可组成 6 种基因型。由于 I^A、I^B 间呈并显性，I^A、I^B 都对 i 呈显性，而 i 呈隐性，所以有 4 种表 现型。ABO 血型在红细胞上有抗原、血清中有抗体，例如 A 型人的红细胞上有抗原 A，血清有抗 B 抗体（β）。现将 ABO 血型的表型、基因型及抗原、抗体的情况列下表：

根据父母的血型运用孟德尔规律可推出子代可能出现的血型（见下表）。双亲与子女的 ABO 血型关系

现已知 ABO 血型的基因座在第 9 染色体长臂的 3 区 4 带上。事实上，该血型不仅涉及 A、B 抗原，还涉及 H 抗原，可通过从植物抽取的一类蛋白质——植物凝集素来检出 H 抗原，差不多每个人都有 H 抗原，而 H 抗原又是形成 A、B 抗原的基础，H 抗原的最终合成受显性基因 H 的控制。H 物质在 I^A 基因或 I^B 基因作用下，可形成 A 抗原或 B 抗原，所以 ABO 血型系统的形成过程可图示如下：

 I^A基因A、H抗原

前 A  B

I 基因H抗原I 基因B、H抗原

体 

物 ii基因H抗原

hh基因型前体物I ^A 、I^B、ii无A、B、H抗原

( 孟买型)

从上可知，hh 个体不能产生 H 物质，其红细胞上无 A、B、H 抗原，这一罕见血型首先在印度孟买市发现，故称孟买型，记为 Oh。现已知 H-h 基因座和 ABO 基因座不连锁。如上述基因座上的基因发生突变，其血型也随之改变， 但这种突变的频率很低。ABO 血型的抗原不仅存在于红细胞上，也存在于各组织的细胞和体液中或外分泌液中，如血清、胃液、精液、羊水等，均可找到血型物质。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可应用于：（1）亲子鉴定，根据血型遗传规律可排除亲子关系。例如 O 型母亲有一个 A 型的孩子，则 B 型和 O 型的男人不可能是这个孩子的生父。

（2）基因定位，已知 ABO 基因座在第 9 号染色体上，因此该血型系统可作为体细胞杂交基因定位的重要遗传标志。（3）遗传病关联分析。例如通过一甲膑综合症患者的家系（已知每一成员的 ABO 血型）分析知该病与 ABO 血型相关联，得知控制该病的基因座与 ABO 基因座连锁，因而可根据其重组率及血型，预测后代患病的概率。（4）ABO 血型遗传是人类群体遗传学研究的重要内容，通常设某人群的等位基因 I^A、I^B 和 i 的频率分别为 p、

q和r，而A、B、O的表型频率分别用A、B、O表示，则：

p = 1 −

O + B，q = 1 −

O + A，r =

O。人群ABO血型的分布因国家、

民族、地理位置的不同而有较大的差异。例如美国白人中，A 型约占 45％，B 型约 8％，AB 型约 4％，O 型为 43％。我国汉族人中，A 型占 31％，B 型为28％，AB 型为 10％，O 型为 31％。此外，通过血型的群体遗传学研究，还可探知人种的演化过程。