遗传病

（hereditary disease）由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有 5000 种，可分为 3 大类：

单基因遗传病 由某一基因突变而引起，又分为：（1）常染色体显性遗传病，致病基因位于 1～22 号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。（2）常染色体隐性遗传病，致病基因位于 1～22 号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。（3）伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括 X 连锁隐性遗传病（致病基因位于 X 染色体上且呈隐性），如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X 连锁显性遗传病（致病基因位于 X 染色体上且呈显性），如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。

多基因遗传病 受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。

染色体异常病 由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：（1）常染色体病，由 1～22 号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合征，某一号染色体为单体，如 21 单体和 22 单体，这类病人极少见，大都于

胎儿期死亡；三体综合征，某一号同源染色体不是两个而是三个，如 21 三体

（又称先天愚型或唐氏综合征，核型为 47，XX 或 XY，+21）、18 三体（Edward 氏综合征）和 13 三体（Patan 氏综合征）等；部分三体综合征（由某一片段有三份而引起）如 9p 部分三体综合征（9 号染色体的短臂有三份）；部分单体综合征（由某一常染色体的部分缺失而引起），如猫叫综合征（婴儿期哭声类似猫叫）就是 5 号染色体短臂部分缺失引起的。（2）性染色体病，由 X 和 Y 性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合征（45，XO）， 男性的克氏综合征（47，XXY）等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。