体细胞突变
(somatic mutation)发生在体细胞中的突变,即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1~1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体,除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变,若发现优良的芽变(不是花芽),可通过扦插、嫁接等方法传留给后代,进而培养出新品种。由于突变的体细胞可继续分裂,在体内形成突变细胞系,于是这部分组织的基因型与生物体的其他正常组织的基因型不同,形成了嵌合体,表现为突变性状和原来性状并存于一个个体的镶嵌现象,例如同一种鸡的羽毛有时在个别地方呈现不同的颜色。镶嵌范围的大小取决于突变发生的早晚,突变发生越早,表现镶嵌的范围也越大,例如果树叶芽在早期发生突变,以后可长成一个变异枝条。又如在花芽分化时发生突变,以后可在单一花序或一朵花上表现变异。一般说, 发生突变的体细胞,大多生长能力不如周围的正常细胞,是长势较弱或受到抑制的体细胞,但是一些组织内发生癌变的细胞则与此相反。突变体细胞在体外培养时,如果具有生长优势或经过人为选择,也可发展为突变细胞系。突变细胞可从生物体上获得,在人类可从病人身上获得。如自毁容貌综合症
(智力发育不全,有强迫性自残行为),患者细胞中缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT),可从患者身上分离并建成缺乏 HGPRT 的突变细胞株。此外,突变体细胞株也可通过人工诱变获得,通常用能引起 DNA 损伤的化学诱变剂来处理培养细胞,然后创造适于突变细胞生长的条件,以筛选出所需突变体细胞。如缺乏 HGPRT 的细胞可用氮鸟嘌呤作诱导剂来获得。突变的体细胞是生化遗传和细胞生物学研究的良好材料。可用来阐明基因与表型或基因产物间的关系,研究各个基因在某一代谢环节中的作用。若将两种突变细胞株混合培养或融合时,可研究它们之间有无基因互补或代偿作用,从而阐明两种细胞是否有相同的基因缺陷。另外,体细胞突变株还可广泛用于体细胞杂交时的基因定位、细胞分裂、分化和癌变机理等研究中。