自由组合规律

（law of independent assortment）又称孟德尔第二定律或独立分配规律。生物体在形成配子过程中，位于同源染色体上的等位基因彼此分离，而位于非同源染色体上的基因彼此自由组合，进入不同的配子中。由于雌雄配子的随机结合，因而在子代中出现各种性状的不同组合，其表现型按一定的比例出现。孟德尔先用结黄色圆形籽粒的纯系豌豆和结绿色皱缩籽粒的纯系豌豆作为亲本进行杂交，其 F1 籽粒（在母本植株豆荚内的种子）均为黄色圆形。F1 植株自花授粉得到 F2 籽粒（在 F1 植株豆荚内的种子）556 粒，其中亲本型黄色圆形 315 粒、绿色皱缩 32 粒，重组型黄色皱缩 101 粒、绿色圆形

108 粒，即黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱的数目比接近 9∶3∶3∶1。如对两对性状分别进行统计，则黄（416 粒）∶绿（140 粒）=3∶1，圆形（423 粒）∶ 皱缩（133 粒）=3∶1。用 R、r 分别表示控制籽粒圆形、皱缩的基因，Y、y 分别表示控制籽粒黄色、绿色的基因，则可见 F1 的 R 与 r 和 Y 与 y 的分离是互相独立的，即每对性状的遗传均遵循分离规律。目前已知 R-r 基因座在豌豆的第 7 对染色体上，而 Y-y 基因座则在第 1 对染色体上。双因子杂合体 F1

（YyRr）在形成配子时，同源染色体发生分离，R-r 和 Y-y 基因座上的等位基因各自分开到两个子细胞中，同时非同源染色体自由组合，Y（或 y）和 R

（或 r）分到同一子细胞中的概率是相等的，于是 F1 形成的配子类型及其概率为 YR∶Yr∶yR∶yr=1/4∶1/4∶1/4∶1/4。F1 自交所形成的合子的概率为雌雄配子概率乘积。整个过程如下：

由于 R 对 r、Y 对 y 均为完全显性，F2 中黄圆 Y-R-：黄皱 Y-rr：绿圆 yy R-： 绿皱 yy rr=9∶3∶3∶1。由此可推论，若纯系亲本涉及 n 对相对性状，其基因分别位于 n 对同源染色体上，而且 F1 都呈完全显性，则 F2 代表现型分离比是（3∶1）n 的展开项，例如 n=3 时，F2 表型分离比为（3∶1）³=27∶9∶9∶

9∶3∶3∶3∶1。孟德尔在研究的 7 对相对性状中，任取两对性状进行杂交， 都得到了与上述相同的结果。从以上分析可知，要在 F2 代中得到 9∶3∶3∶1

的表型分离比，F1 所产生的配子类型比必定是 1∶1∶1∶1。孟德尔仍用测交法验证这一结论。他将 F1 黄圆植株（YyRr）与双隐性植株（yyrr）进行测交， 结果如下：

这里因双隐性植株只产生一种类型的配子 yr，所以测交后代表型比例即反映出 F1 所形成的配子比例。孟德尔的测交结果与预期结果一致。自由组合规律的实质，就是在配子的形成过程中同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因则以相同的概率进行自由组合，不同类型的配子随机结合，结果就形成了 F2 代中各个不同比例的表现型。自由组合规律广泛适用于生物界，在理论上可用以解释生物的多样性，例如人有 23 对染色体， 假定每对染色体上仅有一对基因（显、隐性基因），则产生配子类型的可能数为 2²³；在完全显性时，其表型的可能数也为 2²³；约 8.4 万。有人估计， 人的基因总数约有上百万之多，因而其基因型表现型的数目便是个天文数字！这就是为什么在世界上找不到两个表型完全相同的生物个体的缘故。在动、植物育种实践上，根据自由组合规律，可用杂交方法把不同亲本的优良基因进行分离、重组，以培育出有新性状组合的新品系，例如一个能抗霜害但易感锈病的小麦品种，与另一能抵抗锈病但不能忍受霜冻的小麦品种杂交，从 F2 代中选出既能抵抗锈病又能抵抗霜害的类型，进一步自交选择，即可培育出既能抗锈又能抗霜的稳定遗传的新品种。在医学实践上，医生根据孟德尔规律以及遗传病的特点，进行综合分析，对遗传病在人群中的病因、分布、遗传方式和遗传与环境因素的作用等方面作出科学判断，进而采取相应预防措施和对策，尽可能降低人群遗传病的发病率。另外，在开展优生优育和遗传咨询工作中，遗传学工作者也可应用孟德尔规律去分析、研究和解决有关问题，这对提高人口素质和人民健康水平均有重大意义。