巴氏小体

(Barrbody)在哺乳动物体细胞核中,除一条 X 染色体外,其余的 X 染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称 X 小体,通常位于间期核膜边缘。1949 年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类,男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体,而女性则有 1 个。以后研究表明,巴氏小体就是性染色体异固缩(细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象)的结果。英国学者莱昂(M.F.Lyon)认为,这种异固缩的 X 染色体(巴氏小体)缺乏遗传活性,提出“莱昂氏假说”,其内容主要是:(1)正常雌性哺乳动物体细胞中的两个 X 染容色体之一在遗传性状表达上是失活的;(2)在同一个萏宓牟煌◻赴◻校◻Щ畹腦染色体可来源于雌性亲本,也可来源于雄性亲本;

(3)失活现象发生在胚胎莘⒂◻脑缙冢◻坏┏鱿衷虼诱庖幌赴◻至言鲋扯◻傻奶逑赴◻寺≈惺Щ畹亩际峭◻焕丛吹娜旧◻濉D壳耙阎っ鳎◻褪闲√迦肥凳鞘Щ畹腦染色体。巴氏小体的数目及形态可通过显微镜观察得知,如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根,经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约 1 微米,位于细胞核周缘部,略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者,如克氏

(Klinefelter's)综合征患者外貌为男性,但有一个巴氏小体,可判定患者的核型是 47,XXY;而外表为女性的特纳氏(Turner's)综合征患者却无巴氏小体,故判断患者的核型是 45,XO。其他性染色体异常的患者如 XXY、XXYY 有 1 个巴氏小体,而 XXX、XXXY 有 2 个巴氏小体等。

巴氏小体 - 图1