基因突变

（genemutation）又称点突变。由于 DNA 分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变，但二者产生的突变型没有本质不同，只是利用诱变因素可提高基因的突变率。

按突变对表现型的影响，分为：（1）形态突变型，A 如普通绵羊突变产生的短腿安康羊，这样的突变可从表现型识别。（2）生化突变型，突变可使一个特定的生化功能丧失，常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长，但突变后，要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。（3）致死突变型，突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。（4）条件致死突变型，在一定条件下致死，而在另一条件下成活的突变，如噬菌体 T4 的温度敏感突变型，在 25℃能在大肠杆菌上生长，形成噬菌斑，但在 42℃则为致死。

按基因结构改变的类型，则可分为碱基置换突变和移码突变。（1）碱基置换突变：指 DNA 分子上由于一对碱基改变而引起的突变，一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一个嘌呤被一个嘧啶取代，或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。（2）移码突变：DNA 分子一对或少数几对相连的核苷酸增加或减少，导致这一位置以后一系列编码发生移位而产生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。

按遗传信息的改变方式，突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变。

同义突变：基因上的密码序列改变，而基因最终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变，这与密码子的简并有关。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成 GUA，仍编码缬氨酸，称为同义突变。（2）错义突变：一对碱基的改变，而使某一氨基酸变成另一种氨基酸。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成 GCC（丙氨酸密码子）即是。（3）无义突变：一对碱基的改变，而使氨基酸的密码子变成终止密码子，例如，AAG（赖氨酸密码子）突变成 UAG（终止密码子）。

多数基因突变的机理目前尚不清楚。一般用诱变因素研究突变机理。在化学诱变剂方面，碱基类似物分子结构与天然碱基化合物相似，能够取代碱基而诱发基因突变。5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的类似物，BU 一旦取代了 T，就会导致碱基对从 A—T 变成 G—C。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到 DNA 分子中能诱发碱基对从 A—T 变成 G—C，或从 G—C 变成 A

—T。一些药物能诱发 DNA 结构改变，如羟胺能和胞嘧啶专一性地起反应，诱发碱基对从 G—C 变成 A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。后两种碱基的变化导致碱基对由 G—C 变成 A—T，或由 A—T 变成 G—C。黄嘌呤是一种无义碱基，出现在 DNA 分子中导致细胞死亡。吖啶类染料分子能嵌入 DNA 分子中，发生移码突变。在物理诱变因素方面，紫外线能引起 DNA 分子断裂、DNA 分子双链交联以及形成胸腺嘧啶二聚体 T—T，使 DNA 双螺旋呈现不正常构型。研究基因突变的意义在于，突变在自然界广泛存在，是遗传变异的原始材料之一。水稻的矮生型，谷类的糯性胚乳等性状，是基因突变的结果。碱基置换突变常导致蛋白质中一个氨基酸的改变，例如人类正常血红蛋白（HbA）中的β链第 6 位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA 变成了 GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，有可能育成优良品种。