苯丙酮尿症

（phenylketonuria）人类的一种常染色体隐性遗传病。患者某一常染色体上的基因 P 突变成基因 p，隐性纯型合子（p/p）的人，由于肝脏不能产生苯丙氨酸羟化酶，以致食物蛋白质中的苯丙氨酸不能变成 p-羟苯丙酮酸，而只能变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在血液中过量积累，会损害中枢神经系统，引起智力衰退，同时还抑制了黑色素的产生，因此患者的肤色和发色都很浅。如能及早发现，控制患者食物中苯丙氨酸的含量，可以避免中枢神经系统受损害。