黑尿病

（alcaptonuria）人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。1908 年， 英国医生加罗特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到 O2， 就呈黑色。他发现同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道，正常人的血清中含有一种酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为 CO2 和 H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因 Al 突变成 al，在纯型合子（al/al）时就表现出病症：