表 11 伴性遗传与常染色体遗传的比较
/常染色体遗传/伴性遗传
典型实例/白化症/红绿色盲症
基因类别/隐性致病基因 a/隐性致病基因 b 基因座位/常染色体上/X 染色体非同源区段
基因传递方式/男→男、男→女女→女、女→男/不存在男→男方式男女发病率/相等/男性多于女性[板书:2.伴性遗传的概念内涵]
师:通过比较,我们已经明确伴性遗传区别于常染色体遗传的主要特征, 那么,怎样简明扼要地表述伴性遗传的定义呢?提醒同学们,伴性遗传的概念内涵主要涉及基因座位、传递方式及其表型效应的特殊性。
生:伴性遗传是指性染色体上基因的特殊传递方式。师:你所讲的“特殊传递方式”的含义?*
生:男性患者的致病基因只能来自母亲。师:如果基因座位在 Y 染色体非同源区段上,传递方式又将怎样呢?
生:只存在从男性→男性的方式。
师:同学们要注意这一点,传递方式的特殊性,是与常染色体上基因传递相比较而言。特殊的传递方式必然导致伴性基因表型效应也有着特殊性。
生:男女发病率不等。
师:请问你为什么用这句话表述呢?
生:如果致病基因位于 Y 染色体上,他们家族中只有男性发病。
师:你想过致病基因为显性,而且位于 X 染色体非同源区段上,男女发病率又会怎样呢?
生:女性患者多于男性。
师:那么,用伴性基因的表型效应与性别相关联(或者因性别而异)来表述更准确些。根据前面的分析,伴性遗传可分为 X 染色体显性遗传、X 染色体隐性遗传和 Y 染色体遗传三种类型。目前已知人类约有 190 多种 X 染色体隐性遗传病,控制遗传病发病率是关系到提高民族素质的大事,伴性遗传的研究为制定禁止近亲结婚等优生政策和措施,提供了重要理论依据。
(三)巩固新知识
- 判断图 12 中两个遗传系谱分别属于哪种类型的遗传病?
■图 12 两个遗传系谱图
- 已知我国男性的红绿色盲发病率约为
0.07,在自然人群女性携带者占女性总人数的百分比如何?(见表 12)