伴性遗传

一、教学目的

使学生了解人类红绿色盲的遗传表现，理解隐性致病基因随 X 染色体传递的方式及其几率，以及基因表型效应的性别差异。
明确伴性遗传的概念，理解研究伴性遗传为制定人类优生措施提供重要理论依据。

二、教学重点

人类红绿色盲的遗传原理，即 X 染色体上的隐性基因传递方式及其几率。

三、教学难点

位于 X 染色体的隐性基因传递几率。四、教学方法

讲解法。

五、课时安排

1 课时。本课时教学内容是“性别决定和伴性遗传”一节的第 2 部分，前面讲授的人类性染色体和性别决定方式等内容，是“伴性遗传”部分的教学基础。

六、教学过程

（一）复习提问

师：请一位同学在黑板上画出人类性染色体示意图（图 9，图中的 A、a、B 或 b 是老师后加的）。■图 9 人类性染色体示意图

师：如果在性染色体同源区段上有一对等位基因（A-a）的座位，这对等位基因的传递遵循的遗传规律是什么？

生：遵循基因的分离规律。

师：如果在 X 染色体的非同源区段上有等位基因 B 或 b 的座位，它们的传递方式是否也遵循基因的分离规律呢？这就涉及到伴性遗传的研究课题。

[板书单元教学课题]

（二）讲授新知识

[板书：一、人类红绿色盲的遗传是伴性遗传的典型实例之一1.红绿色盲的遗传现象]

师：为了认识位于性染色体的基因传递规律，首先向同学们介绍人类红绿色盲的遗传[板书]，同学们对红绿色盲的病症有所了解[学生开始活跃]，但是，谁能介绍一下红绿色盲的遗传现象呢？[学生突然安静下来]了解红绿色盲的遗传表现，既要做社会普查，又要做患者家族的系谱调查。50 年代我国部分中小学生视觉调查得知，男性色盲患者约为 0.07，女性色盲患者约为0.5％，即男性患者多于女性，男女发病率之间呈几何级数关系：■（0.07）

2≈0.005。现在请一位同学介绍一下红绿色盲的系谱遗传表现。

生：同学们都知道我是红绿色盲，我的爸爸、妈妈和哥哥都不是色盲，但我的外公是色盲，我姨妈家的表哥也是色盲。表哥最理解我。

[学生笑]

师：他介绍得很详细，同学们都应该理解他。从他的介绍中得知，男性

患者通过女儿传给外孙，其外孙发病率约为 50％，这种系谱遗传现象叫做交叉遗传。

[板书：2.红绿色盲的遗传原理]

师：运用基因遗传理论怎样解释人类红绿色盲的遗传现象呢[板书]？遗传学理论认为，红绿色盲属于隐性遗传病，受隐性基因（b）的控制；色盲基因（b）与正常的等位基因（B），均位于 X 染色体的非同源区段，Y 染色体上则没有这对基因（B-b）的座位。那么，同这对基因有关的男女基因型和表现型各有几种呢？

生：老师，写基因型时怎样表示出男女性别呢？

师：上节课讲过，用性染色体组合方式来表示男女性别，再写出性染色体携带的基因符号，就是男女性别的基因型。

生：这样，女性有 3 种基因型，男性有 2 种基因型。

[在学生列举男女基因型和表现型的基础上，师生共同总结如下表]

■性别/基因型/表现型

女性/XBXB（显性纯合体）/色觉正常

/XBXb（杂合体）/色觉正常（携带者） XbXb（隐性纯合体）/红绿色盲

男性/XBY（显性半合体）/色觉正常

/XbY（隐性半合体）/红绿色盲

师：比较男性色盲患者和女性色盲患者的基因型看出，色盲基因（b）的表型效应因性别而异，这是区别于常染色体隐性遗传的显著特点之一。

为了阐明人类红绿色盲的遗传表现，必须揭示色盲基因（b）随 X 染色体传递方式，以及亲代与子代之间基因传递几率。基因传递方式和几率，是在对人群中各种婚配子女基因型和表现型进行数学统计分析的基础上推知的。那么，自然人群中与等位基因 B-b 相关的婚配方式有几种呢？

■生：因为男性基因型有 XBY 和 XbY 两种，女性基因型有 XBXB、XBXb 和 XbXb 三种，所以，自然人群中应有 6 种随机婚配方式。

师：很正确！为了确认 X 染色体上基因的传递方式，我们剖析一下女性色盲■（XbXb）与男性色盲（X■bY）婚配方式，看看他们子女的致病基因 b 的来源。

[学生笑]

师：从图 10 看出，由于色盲基因（b）随 X 染色体传递，共有 3 种传递方式：女性→男性、女性→女性、男性→女性；不存在男性→男性，也就是说，男性患者的致病基因（b）只能来自母亲。

■图 10X 染色体上基因传递的方式

既然男性患者的致病基因只能来自母亲，女性患者的致病基因则来自于双亲，那么，人群中随机婚配子女中，男孩发病率就是女性→男性的基因传递几率，女孩发病率的开方则是男性→女性、女性→女性的基因传递几率。为此，我们共同统计出人群中随机婚配子女的发病率。

［边提问、边归纳成下列板书形式］

表 9 随机婚配子女红绿色盲发病率（理论值）

■婚配方式/子女基因型和表型及比例/男孩发病率（％）/女孩发病率

（％）

女正男正/女正男正/0/0

女盲男盲/女盲男盲/100/100 女正男盲/女携男正/0/0

女盲男正/女携男盲/100/0

女携男正/女正女携男正男盲/50/0 女携男盲/女携女盲男正男盲/50/50

师：从上述统计结果看出，子女中男性发病率为 300/600=1/2，女性发病率为 150/600=1/4，男女发病率之间呈几何等级关系：■（1/2）2=1/4。这与社会普查结果■（0.07）2≈0.005 具有一致性。那么，请同学们想一想，随 X 染色体传递的红绿色盲基因，在亲代与子代之间的传递几率是多少呢？

生：女性→男性为 1/2；女性→女性、男性→女性均为■=1/2。

师：也就是说，各种方式的传递几率均为 1/2［某学生举手］。请问你有不同理解吗？

生：对基因传递几率为 1/2 没有异议。既然基因在亲子之间的传递几率是理论推导值，能否根据男女基因型的比例关系直接推导，而不用统计随机婚配子女发病率呢？

师：完全可以，请继续讲讲推导方法，请其他同学做出评价。

■生：老师，能否认为女性基因型及比例为：1XBXB∶2XBXb∶1XbXb，［师：可以］那么，女性产生的配子及比例为 XB∶Xb=1∶1，所以，随 X 染色体传递的红绿色盲基因从女性→女性、女性→男性的传递几率均为 1/2。男性基因型及比例为：1XBY∶1XbY，产生的配子中 XB∶Xb=1∶1，所以，色盲基因

（b）从男性→女性的传递几率为 1/2。

师：同学们认为有没有道理？［生：有］这种推导是完全正确的，也证实了用数学统计法得出的结论是可信的。有的同学暂时不理解，课后再讨论。

师：我们已经明确了色盲基因的传递方式及几率。可以将其在连续世代

（三代）中的传递过程概括如下（见图 11）：■图 11 连续世代中色盲基因

的传递

师：从图 11 看出，在连续三代中色盲基因（b）的传递途径有两条：男性→女性→男性、女性→女性→男性。若色盲基因（b）以前者传递，必然出现交叉遗传现象。请同学们预测表 10 中两个家族成员为色盲患者的可能性，可能为患者的成员以“+”标记出来，并阐明做出相应预测的理论依据。

生：请问老师，外甥是舅父的儿子吗？

［同学大笑］

师：打个比喻，若你的妹妹生个男孩，男孩是你的外甥，你是男孩的舅父。

［在提问学生的前提下，填写表 10 如下］