遗传图

遗传图又称连锁图,它是以具有多态性(在一个遗传“位点”上具有多个等位基因)的遗传标记为“路”,以遗传学距离(即在产生精子或卵子的减数分裂事件中,两个位点之间进行交换、重组的百分率 cM)为图距,反映基因遗传效应的基因组图。因此,建立人类遗传图的关键是必须有足够的高度多态的遗传标记。

STR 作为遗传标记使人类基因组的连锁分析与遗传制图发生了革命性的变化。1996 年初,已经建立了有 6000 多个以 STR 为主体的遗传标记,平均分辨率(两个标记之间的平均距离)为 0.7cM 的人类基因遗传图。

人类遗传图的科学意义与实际意义是不可估量的。以 6000 多个遗传标记

作为“路”能够把人的基因组分成 6000 多个区域,只要找到某一表现型的基因与某一标记邻近的证据,就可以把这一基因定位于这一标记所界定的区域。

在疾病的遗传分析中,可以摈弃疾病发生中漫长的、多因子参与的、复杂的生理、生化过程,把疾病看成是一个或多个基因决定的表现型,然后根据“疾病位点’与选定的“遗传标记”之间的遗传学距离,即两个位点之间可能发生“遗传重组”的机率,确定疾病这一表现型基因在基因组中的位置。