寻找致病基因

在较低的技术水平上，遗传知识的普及也正在促进较为常规的人体致病基因的搜寻工作。

采用一种称为“定位克隆”的技术，科学家首次可以在患有某对遗传病的大家族中搜寻相关基因。他们可以寻找患病的家族成员身上携带的相同的基因物质片段。当他们发现这些“标记”后，他们就能知道要找的基因就在附近。

直到几年前，由于缺少标记，这方面的搜寻工作受到了阻挠。但是几年来，研究人员一直绘制出新的数以千计的标记。

威斯康星医学院的霍华德·雅各布说：“我们以前习惯说，‘因为没有找到足够多的标记，所以我们无法找到致病基因’，如今我们已解决了这个问题。我们以前习惯说‘成本太高了’，这个问题如今也解决了。”

这就是为什么研究人员正在全世界范围寻找患有罕见遗传病的家族或者独立群体的原因。比如，华盛顿大学的金正在寻找一种导致来自哥斯达黎加的一些家族的成员患耳聋的基因。基因序列疗法公司正在对来自特里斯坦一达库尼亚群岛的居民身上寻找导致哮喘的一些基因。一群以前住在俄罗斯的德国人体内有一对独特的阿尔茨海默氏病基因。

这些家族系统也许很像就会帮助科学家不仅找到因单方面缺陷导致疾病的致病基因，而且还将帮助他们找到像精神抑郁、高血压或者心脏病等复杂病情的致病基因。

尽管所有这些致病基因都不常见，但是阐明它们的机理也许具有广泛的用途。以导致乳腺癌的 BRCA 一 1 基因为例，实际上只有少部分乳腺癌患者会遗传癌变基因。但按照这种基因的密码生成的蛋白质在非遗传形式的乳腺癌和卵巢癌中可能发挥重要的作用。

田纳西州纳什维尔的范德比尔待大学细胞生物学家杰弗里·霍尔特博士发现，在给患有卵巢癌的实验鼠注入正常基因以后，实验鼠的寿命会大大延长。华盛顿大学的金目前想在卵巢癌患者身上开始进行临床试验，看看这对技术在入身上是否有效。她说：“这表明我们可以为如何利用基因找到一种治疗方法。”