基因、遗传信息

**基因是具有遗传功能的单元，一个基因是 DNA 片段中核苷酸碱基特定的序列，此序列载有某特定蛋白质的遗传信息。**人们形象的将 DNA 碱基序列称为遗传编码，DNA 序列分析是揭开遗传密码的关键，也是基因研究的基础。

每个 DNA 分子含有很多基因，这些基因按一定顺序排列，就成为创造蛋白质的图纸和指挥复制的命令。现代遗传学认为，基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的 DNA 片段，每个基因中可以含有成百上千个脱氧核苷酸。核酸贮存和传递遗传信息，蛋白质是基因作用的直接产物，并含有遗传信息。蛋白质是组成生物体的重要成分，生物体的性状主要是通过蛋白质来体现的，生物体内大部化化学反应也离不开称作酶的蛋白质进行催化。因此，基因对性状的决定性作用是通过 DNA 控制蛋白质的合成来实现的。核酸是遗传信息的携带者与传递执行者，遗传信息由 DNA

→RNA→蛋白质的表达过程，也称基因表达，是分子生物学（分子遗传学）研究的核心。

人体细胞约有 10 万个基因，迄今弄清楚的不到 5%。科学家们预言，将用 10～15 年测定出人类基因组 30 亿个碱基对（遗传密码）的全序列。一旦破译工作全部完成，就能掌握人类遗传信息，建立起完整的遗传信息库，由此危害人类健康的 5000 多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病和精神疾患等，可以得到预测、预防、早期诊断与治疗。今后必将继续发现大量新的重要基因，如控制记忆与行为的基因，控制细胞衰老与程序性死亡的基因，新的癌基因与抑癌基因，以及与大量疾病有关的基因。这些成果将被用来为人类健康服务。

RNA 分子既有遗传信息功能又有酶的功能。在下一个世纪，人们将试图在实验室人工合成生命体，已有可能利用生物技术将保存在特殊环境中的古生物或冻干的尸体的 DNA 扩增，揭示其遗传密码，建立已绝灭生物的基因库， 研究生物的进化与分类问题。

在生物医学发展激流中，对人类基因治疗的意义、策略、前景等的研究不断取得进展。人类基因治疗是将“目的基因”转移给“靶细胞”，从调控患者由于某种基因的缺失或突变造成功能异常的病变而达到治疗疾病的目的。目前基因治疗已试用于多种疾病，如遗传病基因治疗、爱滋病的基因治疗、肿瘤基因治疗等。肿瘤的发生被认为是基因表达调控失常以及与其周围组织相互作用关系的紊乱所致。一个正常细胞变成恶性细胞都涉及抗癌基因的丢失或失活，原癌基因被激活等步骤。从理论上推测，原癌基因和抗癌基因相对应，在特定条件下它们对细胞分裂起正负调控作用，因此通过抗癌基因调变基因表达，使肿瘤细胞逆转而恢复正常，是治疗肿瘤的理想途径。尽管临床基因治疗初见成效，但仍存在很多潜在的问题，如安全性急待立法， 因为人类基因治疗是全新的医学领域，采用多种方法，治疗多种疾病，治疗结果难以预料，因此其临床应用需要专门机构审批。我国已成立审查基因治疗的专门机构，挂靠在卫生部药政司，对基因治疗采取严谨、稳妥、科学的审查，指导基因治疗的健康发展。