三、尿为什么是黑的

发现这个问题和解答这个问题的是英国医生凯洛特。这位临床医生从来没有过多的奢望，但是，他在临床实践中发现的黑色尿液以及他所作出的解释确实给“分子生物学时代”带来了曙光。

所谓“黑尿症”，是指病人的尿在空气中会逐渐变黑的一种疾病，这种“黑尿症”病人不仅尿会变黑，其软骨也会变硬、变黑。经尿样分析，发现黑尿病人的尿液中聚积着一种叫尿黑酸的物质，正常人具有将尿黑酸氧化成更简单的马来酰乙醋酸的能力，而得黑尿症的病人缺乏这种能力，才出现这种黑尿症状。

由于黑尿症不是由细菌或病毒引起的，而是先天就带来的缺陷，凯洛特根据自己的临床实践，把四种因代谢紊乱所引起的疾病称做“先天性代谢缺陷”。1908 年，他在一次英国皇家学会资助的演讲会上介绍了“先天性代谢缺陷”的病例，并在 1909 年把报告内容整理成书发表。他在这本“先天性代谢缺陷”的专论中，对这种“黑尿症”的先天病作了较详细的论述。

凯洛特发现的“先天性代谢缺陷”牵动了英国遗传学家贝特逊的心，他想，黑尿病人的“先天性代谢缺陷”从何而来？是不是也是遗传所致？这位孟德尔学说的忠诚卫士，对凯洛特医生提供的“黑尿病”人的家谱作了分析， 家谱分析的结果表明，“黑尿症”的确是一种遗传疾病，是由隐性遗传因子决定的。

凯洛特完全同意贝特逊的分析，在他的“先天性代谢缺陷”论文中接受了孟德尔遗传学的观点，他指出：“孟德尔因子会以某种方式影响机体内生化代谢中特定的代谢物的产生。”在 1914 年，这位医生在正常人的血液中找到了一种使尿黑酸氧化的物质，这种物质就是尿黑酸氧化酶。根据对正常人和“黑尿症”病人的研究结果，凯洛特医生推断：“黑尿症”病人的问题就在于他们的父母没有遗传给他们产生这种酶的基因。这时，贝特逊根据家谱分析已经得出“黑尿症”病人是隐性纯合体，从临床角度看，黑尿病人缺少一种“尿黑酸氧化酶”。遗传分析和临床诊断的结果，实际上已经指出基因是通过控制酶决定尿液是正常还是黑色的，说得明确一点，那就是隐性纯合的人，因为没有尿酸氧比酶而尿呈黑色。凯洛特医生无意间在遗传园地里播下了种子，在廿余年之后终于在比德尔的悉心照料下发芽、生根。