六、一个基因一条多肽链

“一个基因一个酶”的假说使一部分人类遗传学家警觉起来了。1910 年，美国芝加哥的医生赫里克曾经报道过一种贫血病人的红血球与众不同， 正常人的红血球是盘状的，而贫血症病人的红血球却弯曲成镰刀形，因此赫里克把这种贫血症叫做“镰形血球贫血症”。到 1948 年，美国遗传学家尼尔证明，镰形血球贫血症是常染色体上的一个显性基因变成隐性基因即所谓隐

性突变引起的。很明显，如果孩子从父、母双方各得到一个突变基因，孩子的血液中就会出现镰刀形的红血球，由于这种镰刀状红血球不能正常携带氧气，所以红血球的寿命极短，因此病人血液中红血球数量比正常人少得多， 这样，必然引起病人贫血，贫血导致氧气不足，所以隐性纯合体的病人多数夭折。但如果是杂合个体，那么在严重缺氧时（例如在高海拔），这种人的红血球也成镰刀形，因为，这种人也带有镰刀形血球的基因。

美国的黑人大约有 9％是带有镰刀形血球基因的杂合体，0.25％是这种基因的纯合体。在中非，约有 1/4 的黑人为杂合体，由此推断，这种突变基因最早出现在非洲黑人中，再由非洲向世界各地蔓延。本世纪五十年代，另一项研究的结果表明，带有镰形血球基因的人对疟疾具有更强的免疫力，因此在非洲这样的疟疾高发区，而土居的非洲黑人反比正常人的生存力强。由于这一原因，至今，在非洲黑人中，镰形血球基因也没有因隐性纯合体夭折而绝迹，但可预料，一旦非洲的疟疾消灭，那么镰形血球贫血症基因也会逐渐减少。

1949 年，加里福尼亚理工学院的化学家波林等人用红蛋白水解产物的电沪技术证明，镰形血球贫血症患者的血红蛋白与正常人的不同，正常人的血红蛋白在胎儿期为“血红蛋白 F”，成年人为“血红蛋白 A”，而病人为“血红蛋白 S”。这样，就等于说明，正常人的基因决定着“血红蛋白 A”（或“F”）。而当这种基因突变以后，突变基因就决定着血红蛋白 S。

到 1953 年，英国著名的生物化学家桑格等突破了分析蛋白质中氨基酸顺序的难题，三年后，德国血统的美国生物化学家英格拉姆和他的同事们用桑格创造的氨基酸顺序分析法对正常人和镰形血球贫血症病人的血红蛋白作了氨基酸顺序的分析，分析结果表明。在血红蛋白的四条多肽链中，正常人和病人的差别在于一链上第六位的氨基酸，正常人的链第六位是谷氨酸，而病人是缬氨酸，在这里，真是“失之毫厘差之千里呀！”

自尼尔证明镰形血球贫血症是一种常染色体隐性基因决定的遗传病起， 经过波林和英格拉姆等人的悉心研究分析，已清楚地表明，基因突变所引起的表型改变，原来是由突变了的基因改变了蛋白质中的一条多肽。由此，不仅把“一个基因一条多肽”，而且把基因和性状关系也演绎成基因和酶或基因和其他蛋白质的关系了。说得更明确一点，那就是生物体的性状实际上是蛋白质的直接或间接体现。如镰形血球贫血症就是因为血红蛋白的结构发生了改变。而玉米的矮杆就是因为有一种能催化生长素分解的酶造成的。

既然基因决定生物性状的理论，至此已演绎成为基因决定蛋白质了，那么基因究间是什么呢？这个问题在 40 年代就成为生物学领域中的热门话题。