道尔顿病

约翰·道尔顿是 18 世纪英国的大科学家,近代原子理论的创建人。为了纪念他,至今还把他的名字用作原子量的单位。

就是这位大科学家,在医学遗传学上还把他的名字命名一种眼科的疾病称为“道尔顿病。”这是怎么回事呢?那是圣诞节的一天,青年道尔顿为了纪念这个节日,上街买一份礼物送给他的母亲,他选择了半天,挑选了一双长统袜子送给母亲。母亲收到这份礼物当然十分高兴,只是感到颜色太鲜艳了,道尔顿觉得很奇怪。

“难道我买的深蓝色还不够稳重吗?”道尔顿对妈妈说。“什么?它和樱桃一般红呀!”母亲回答。

从这天起,道尔顿才知道自己的色觉与别人不同。他曾经这样描述过: “我所谓的黄色,相当于别人的红、橙、黄、绿诸色,而我看到的蓝色和紫色则与别人不一致。”

道尔顿没有放过这一偶然的发现。他不但仔细分析了自己的体验,还对周围的人做了各种调查研究,他发现他的一个兄弟和其他许多人都有类似的色觉缺陷。在此基础上,他写出了一部科学著作《论色觉》,这是人类第一次发现色盲病。而道尔顿是第一个被发现的色盲病人。因此至今红绿色盲被称为“道尔顿病”。

那么色盲病的发生原因是怎样的呢?原来控制眼睛辨别红绿色觉的遗传因子也就是“基因”在 X 染色体上,它是一种控制人类性别的染色体也叫性染色体。男子有一条 X 染色体,一条 Y 染色体(也是一种性染色体)。女子有两条 X 染色体。儿子能得到父亲的一条 Y 染色体和母亲的一条 X 染色体, 女儿能得到父亲的一条 X 染色体,母亲的一条 X 染色体。(见表 5)色盲基因为 Xa

表 5 父亲色盲,母亲色盲基因携带者所生下一代的结果

当母亲的 X 染色体上控制红绿色觉的基因有缺陷时,这条 X 染色体又传给儿子,儿子从父亲那儿得到的 Y 染色体上又没有相对应的基因,儿子就会发生色盲。如果色盲的父亲把这条带有缺陷的 X 染色体传给女儿,但女儿又从母亲处得到一条正常的 X 染色体,女儿则不会发病(表 5)。在女性必须有两条 X 染色体都带有红绿色盲的基因才会发病。(见表 6)。所以在人类男子红绿色盲的发病率为 7—8%。而女性仅为 0.5%。色盲基因为 Xa

表 6 父、母亲均为色盲所生下一代的结果

父亲性染色体母亲性染色体

XA

Y

Xa

XaXa 女性色盲

XaY 男性色盲

XA

XAXa 女性色盲携带者

XAY 男性正常

这种与性别相关的遗传,就称为伴性遗传或性链锁遗传。