人类的染色体

人类细胞在一个特定的时期，即细胞有丝分裂中期，经秋水仙素处理后， 染成深紫色就可见到染色体都处在二分体状态，在显微镜下观察可见到“四臂”结构，由一个着丝粒将纵裂的长、短臂连结起来。这时在显微镜下统计一个细胞中染色体的数目是最好不过了。

人类染色体数目是多少呢？最早人们观察的结果是一个细胞中染色体数目是 48 条。其实人类的染色体数目是 46 条。

什么原因使人们在早先数不清一个细胞中的染色体数目呢？因为在处理过程中用等渗溶液处理，染色体聚集在一起，不易数清，后来很多科学家用低渗溶液处理后，细胞核膜吸水胀破，染色体分散，才容易数清。

这里还有一个小故事。华裔生物学家徐道觉，有一次请他的助手配制供实验用的等渗溶液，那知他的助手配成了低渗溶液，第二天徐道觉用这种低渗溶液处理细胞后，细胞核膜破裂，染色体散得很开。这时数出的染色体数是 46 条。虽然他没有公布这个事实，但后来在利万等科学家的工作中也得到了证实。

人类细胞中的染色体数目是恒定的。把着丝粒的位置作标准就可把染色体分成四种类型：着丝粒在中央的就叫中央着丝粒型染色体。着丝粒在中央但偏于短臂处叫近中央着丝粒型，也可叫亚中央着丝粒型染色体。着丝粒偏于短臂端部就叫近端着丝粒型染色体。着丝粒更偏于短臂端部称端着丝粒染色体。依据着丝粒的类型，再加上染色体的大小，把一个细胞中的全部染色体排列起来，分成七组（A、B、C、D、E、F、G）1 号到 22 号，再加上一对性染色体就叫做核型。女性为 46，XX，男性为 46，XY。如果染色体数目多了或少了都构成染色体数目异常，叫染色体数畸变。

染色体数畸变分两种类型，一种叫整倍体，即以 n 为倍数整倍、整倍地增减，n=23，其中 2n 为二倍体，3n 以上就叫多倍体。另一种叫非整倍体， 即染色体组个别的增加一条或几条或者减少一或几条。其中 2n+1 就叫超二倍体，就会有三体性的染色体发生如 2n＋21，21 号染色体就是三条，2n－1 叫亚二倍体，少了的一条会产生单体，如 45，XO，X 染色体就是单体性的。产生染色体畸变的原因是减数分裂中第一次减数及第二次减数时染色体没有分离。染色体是由 DNA 及组蛋白、少量的 DNA 及酸性蛋白组成，染色体是基因的载体，因此染色体数目的畸变就意味着基因的改变，也反映出遗传物质的变化。酿成遗传病的发生。

有一种染色体病叫先天愚型，是由于第 21 对染色体多了一条，所以该病

又叫 21 三体综合症。患者有特殊痴呆面容，如眼距宽、塌鼻梁、张口伸舌、流涎、低位耳、智力落后，常伴有先天性心脏病，脚趾拇趾与第二趾间距宽， 被人称为“草鞋脚”。染色体核型分析为 2n＋21，即第 21 对染色体为三体性。还有一种叫 18 三体综合症的染色体病，这是患者第 18 对染色体三体性造成的，患者后枕部宽，手特殊握拳，脚为摇椅样，患儿易夭折。

还有一种染色体病叫先天性卵巢发育不全综合症。外表女性，患者身材矮小，一般为 120—140 厘米，肘外翻，后发际低、 颈、盾状胸、外生殖器幼稚，卵巢发育不好、闭经、不育，染色体检查只有一条 X 染色体，少了一条 X 染色体。

还有一种染色体病叫猫叫综合症，染色体中第 5 号染色体部分缺失，患

儿哭声似猫叫。其次是智力发育迟缓、小头、婴儿脸圆如满月状。这些都是由于遗传物质的变化而产生的遗传病。