血型与遗传的关系

1900 年奥国的生物学家兰兹泰纳,在大量的输血实践基础上发现了人类的 A、B、O 三种血型。两年后他的两个学生又发现了 AB 型,这就是人类的ABO 血型。

那么,血型是按什么来分的呢?我们知道血液由两大部分组成,一部分是血浆,一部分是血细胞(红细胞、白细胞、血小板)。在红细胞表面有与血型相关的“抗原”,在血浆中有与血型相关的“抗体”。因为“抗原”与“抗体”都与血液凝集有关,故血型抗原又称为凝集原,“抗体”又称为凝集素。以 ABO 血型系统来说,红细胞有 A 抗原,血浆中就有 B 抗体,就是 A 血型。红细胞表面有 B 抗原,血浆中有 A 抗体,就是 B 血型。凡红细胞表面存在 A、B 抗原,血浆中无抗体,就是 AB 血型。红细胞表面无抗原,血浆中却存在抗 A、抗 B 抗体,就是 O 型。同一个体内的抗原和抗体种类不同,互不作用、干扰、凝集、因此不会自动凝固起来。(见表 3)

表 3 血浆中的抗原和抗体

血型

A

B

AB

O

抗原

A

B

A 、 B

-

抗体

抗 B

抗 A

-

抗 A 、抗 B

在临床上给病人输血首先要给病人进行血型的配型,否则会发生凝集的危险。

血型中的抗原、抗体也是由基因控制的,而且是遗传的,决定 ABO 血型的基因存在于人类第 9 对染色体上,一对基因座含有三个成员即 IA、IB、i 三种,但对每个人来说只允许有其中的两种,那么三种基因就可以产生 6 种基因型:IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii。然而由它们所决定的表现型(血型)是四种:A 型、B 型、AB 型、O 型。

为什么 6 种基因型却只能决定四种表现型(血型)呢?要弄清楚这个问题,必须把 IA 基因与基因 IB、i 基因之间的关系搞清楚,IA、IB 基因对于 i 基因是显性,因此 IAIA、IAi 就表现出 A 型血型,IBIB、IBi 就表现出 B 型血型,其中 IAIA、IBIB 基因型是纯合子而 IAi 与 IBi 就是杂合子, ii 当然表现出 O 血型。如果基因型为 IAIB,由于 IA 基因、IB 基因都是显性基因,那么就表现出 AB 型,称为共显性或等显性。

血型中除了有 ABO 血型系统外,还有 MN 血型系统、P 血型系统、Rh 血型系统等等。至今已发现人类血型有 15 个系统,包括数十种之多的血型。

血型是遗传的,因此在法医学上可以作“亲子鉴定”。下面的两个案例可以说明血型的作用。

案例一:有个男子怀疑自己的一个 4 岁孩子并非是他所生,但又无确凿证据,想查个水落石出。后来经医学鉴定:男方血型为 AB、N 型,女方为 B、MN 型血型,孩子为 A、N 血型,根据 ABO 血型及 MN 血型遗传的情况应如表 4 所示。从 ABO 血型及 MN 血型来看,这对夫妇生下一个 A、N 血型的孩子是完全可能的,说明这个男子的怀疑尚缺少充分的证据,为了更精确地判断是否亲生当然还可以进一步做 Rh、P 等血型的检查。

血型与遗传的关系 - 图1

案例二:一外地到上海打工的女子,与一有残疾的男子同居生下一女孩, 叫“毛毛”。孩子的父亲怀疑毛毛不是自己亲生之女,因此拒不相认妻女。该女子以孩子监护人的名义请求法院审理,并做亲子鉴定。经医学鉴定确认孩子是该男子所生,从而使夫妻女儿团聚,和好如初。

实验证明,若检查 ABO、MN 二个系统的血型可以把 1/3“假父亲”排除, 若检查 ABO、MN、Rh 三个系统的血型可把 1/2“假父亲”排除,在婴儿室中若有挂错牌子或忘挂牌子等错误,也有 90%的可能纠正过来,但需做十余项检查才能对亲子关系作出比较明确可靠的结论。因此从事医务工作的人员必须集中精力,细心负责地完成自己的工作,杜绝不符合医疗规则的事件发生。