人类分子水平的自我解剖

人体解剖学是研究人体形态、结构的一门基础学科。人体解剖学的发展对医学贡献极大,因为只有了解人体正常的形态结构,尤其是各器官的形态结构,才能知道疾病之所在。但是随着医学的发展,医生们已认识到只是了解人体的大体结构对于疾病的认识还是远远不够的。因为对许多疾病的分析表明,归根结底的病因不只是在一个大器官,或是一种组织,也不仅是细胞, 而是细胞内的遗传物质——脱氧核糖核酸(简称 DNA)。人类不下数千种疾病都是由于 DNA 出了毛病之故,为此要了解这些疾病的本质,人们必须对人体内这种遗传物质作透彻地解析,这也就是我们要说的“人类分子水平的自我解剖”。

前面我们已经说过,我们人体是由亿万个细胞所组成。细胞又由细胞膜、细胞质及细胞核组成。其中细胞核对人体的疾病又起着重要的作用。早在一万多年前科学家们便已发现,在细胞核内有一些容易被碱性染料染成紫色的物质,这叫染色体。在染色体上有决定生物性质的基因。不同生物染色体数目不一样,例如西瓜有 22 条,花生有 40 条,山羊有 60 条,马有 64 条,我

们人类则是 46 条,也就是 23 对。

基因实际上就是一段段的 DNA。科学家们现已证明 DNA 的结构好像一架双螺旋式的梯子,它由更基本的核苷酸的单体构成。核苷酸有四种,科学家分别简称它们为 A、G、T、C。这四种核苷酸排列时受到一定的限制,就是一

条链上的 A 必须与另一条链上的 T 配对。同样地,G 必须与 C 配对。青少年朋友可以想一下,如果仅有这四种核苷酸排列时,能有多少种排法呢?不难算出,一共有 24 种排列方式。那么,有成千上万个核苷酸情况又将如何呢? 因其排列方式千变万化,其数量将是一个天文数字。正是这样繁多的排列顺序,代表着各种各样的遗传信息,使得人与人之间有着千差万别。

更奇妙的是,在一定条件下,这个双螺旋结构是可以分开的,若在此时, 作为双螺旋构成单位的单核苷酸供应充足的话,每一条分开的单链可以再配上一条互补的链,从而形成一条新的双链。这样,本来的一个双螺旋结构就形成了两个双螺旋结构,这在遗传学上叫作“半保留复制”。这意味着,一套遗传信息通过复制变成了两套遗传信息。也就是说,亲本细胞可以将其中的一套传递给子代;使子代保持亲代的基本特性。

那么,人类细胞中究竟有多少个基因呢?据目前科学家们的估测,单个细胞中大约有 200 万个基因,正是这些基因赋予细胞的各种功能,以及人种之间,个体与个体之间的特征千差万别。

然而,遗传固然有它的稳定性,但也可由于某种原因发生变异。此时生物便会出现新的遗传性状,甚至是异常的遗传性状,从而导致疾病的产生, 这就是遗传病。现已有很多的证据表明,有许多环境因素可引起基因的变异, 如异常的温度(过高或过低)、电离辐射(如 X 线等)、紫外线、一些杀虫剂、发霉的食物及其毒素、病毒、某些抗癌药物等等。

正因为基因数目如此之多,它所肩负的“责任”涉及到人类生长、发育、疾病、衰老、特性等一系列重要事件。因此,早在 1984 年世界不少著名科学家便提出,要将人类细胞全部 DNA 的排列顺序、功能及作用方式搞清楚。科学家们将此工作称为“人类基因组作图与测序”,或者称为“人类基因组计划”。显然这是十分复杂与艰巨的工作,科学家们预期要 15 年才能完成,而

且需耗资 30 亿美元以及全世界科学家的合作。

我国是一个由 56 个民族、12 亿人口组成的大国,因此有着世界上最巨大、最丰富的“基因库”,因此参与“人类基因组计划”是我们义不容辞的责任和义务。因为一旦人们彻底解开人类细胞基因组之谜,许多疾病的原因便可“一目了然”。人们还可用分子生物学的方法研究出诊断遗传病的新技术,进而创造出“修复突变的基因”,或“切除坏基因(如癌基因)”,或“补入正常的基因”等最具针对性的“基因治疗”办法。到那时,人们或许可免除几千种疾病对人体的伤害。