“基因图书馆”

下一世纪，人类将在图书馆中专门开辟一间作为贮藏人类自身奥秘的藏书室。在这间房子里，将有 46 卷长卷问世，有关每个人一生中与遗传有关的

问题都可以从中寻找到正确的答案。这就是本世纪 90 年代初科学家们制定的“人类基因组作图和测序”的研究计划——人类基因组计划。

精确的遗传信息

一个正常的人体由头、胸、腹和四肢各部分组成；每个部分都有我们称为器官的结构，如眼、鼻、耳、心、肺、肝和肾等等；各种器官又都是由组织组成的，而组织却是由一群称为细胞的单位构成的。因此，我们人是一种多细胞生物，细胞就是构成我们人体的基本单位。一个成年人体估计由 1800 万亿个细胞组成，而追根溯源，这成千上万个细胞都来源于一个单细胞，即来自包含有父母双方遗传信息的受精卵。这个受精卵的不断分裂和分化，才形成各种组织和器官，产生呼吸、循环、消化、神经、运动、内分泌、泌尿、生殖和感觉等器官或生理系统。因此，一个受精卵中携带的遗传信息是按一个极其精确的程序逐步表达出来的。就像一座城市的电网，什么时候，什么条件下，哪座工厂要用电了，就打开哪个开关，到了一定的时候又可关闭。基因表达的这种有序性超乎人们想象的协调一致，远比电网开关一类的程序控制高级复杂得多。人们要问：一个受精卵中居然包含有如何制造一个人的全部程序，真是这样吗？

巨大的容量

通过一系列精确的实验，科学家们证实，人体受精卵细胞中存在的一种化学物质——DNA 就具备这种功能。DNA 是一种遗传信息分子，长得出奇，如

果把人体一个细胞里所有的 DNA 连成一条直线，约长 91 厘米；把人体中所有细胞里的 DNA 都连成一条直线，就可以从地球到太阳来回走好几趟。人体内的 DNA 以 A、T、C、G 四种核苷酸的碱基排列顺序，按密码的形式携带着如何制造人体的信息。控制人类性状遗传的秘密——基因就存在于 DNA 中，它就是 DNA 分子的一个片段。

控制人类性状遗传的基因现在已不仅仅是一种遗传学上的抽象概念了，而是可以通过实验证实的一种化学物质——DNA 分子的一个片段。这种 DNA 分子存在于细胞的核内，与一些蛋白质分子构成了染色体。人是二倍体生物，细胞内具有 46 条染色体，分为 23 对。其中有一对与性别有关的染色体称性

染色体，其余 22 对在形态结构功能上都不相同的染色体称常染色体，它们中

最大的一对与最小的一对相差约 5 倍，而成对的染色体在形态结构上几乎彼此相同，称同源染色体。23 对染色体含有两套遗传信息，分别来自父亲和母亲。这 23 对染色体的 DNA 中包含 10 万个基因，每个基因大致由 1000～3000 个核苷酸对组成。因此，23 对染色体中共有约 60 亿个核苷酸对的排列顺序，对这 60 亿个核苷酸对的排列顺序进行精确的测定，就可弄清楚人类究竟有多少个基因、这些基因的精确位置和组成，从而绘制一份精确的人类基因解剖图。这的确是一部巨著，是一部人类基因的百科全书。人类 46 条染色体上的

全部基因将包括在这 46 卷长卷中，从而为人类全面地了解自己打开了方便之门。一些今天看来是疑难杂症或者甚至是不治之症的发病原因从此可得到阐明，并提出有效的预防和治疗措施。癌症、艾滋病以及心血管疾病等完全可以处于人类的控制之下，逐步地得到根治。

研究人类基因组带来的福音

人类基因组的研究成果首先将为遗传性疾病患者带来福音。现在已知的遗传性疾病将近 4000 种，它们都是遗传物质——DNA 发生改变而导致的病变。例如，有一种罕见的多发于幼儿眼部的恶性肿瘤——视网膜母细胞瘤

（RB），已知这种 RB 基因位于人的第 13 号染色体上，是由于一对 13 号常染色体上的一个区域出现缺失引起的。但导致这种染色体缺失的基因究竟其结构如何呢？人们对此一无所知。人类基因组计划的实施，使我们从基因图书馆的第 13 卷长卷中很容易找到这一小区基因核苷酸的排列顺序。这样，我们就可对这段不正常的区域进行手术治疗，把不正确的排列顺序修正过来，这就是我们通常所说的基因治疗。当然，要做到这一点，还有很长很长的一段路要走。

人类基因组研究计划的总目标是为了获取进一步认识人类遗传物质—— 各种基因在疾病中的作用所必需的基本信息。工程浩大、规模巨大的 DNA 测序工作现在还处于设备和路线的建立和完善阶段。到目前为止，在总数约 10

万个基因的人类基因中已定位的有 3216 个，已测序的（包括部分测序的）基

因 1495 个，完成的工作量不过是千分之二左右。据估计，采用当今最新、最

快速的测序仪器，人类尚需工作 15 年之久才能完成人类基因组的测序工作。无价之宝

人类基因组的研究在科学和医学上的价值是无法估量的。对人类基因的

深入分析必将进一步促进基础生物学和医学的研究，加深人们对自身的认识和对疾病发病机制的了解，从而促进医学领域发展更新的诊断、治疗和预防手段。人类基因组记载着人类的进化史，所有哺乳类动物之间的差别，主要是控制基因表达的时间、空间、强度的调节信号有差异，这种差异进一步影响到细胞类型的分化和组织结构的形式。因此，对人类基因组序列的分析，必将能使人们进一步认识基因调控的规律，以及人类在从哺乳动物分化出来的进化中，这些调控规律发生了什么变化，从而更深入地探究生物体形态结构改变的过程及其机制。

人类基因组计划起始于 1984 年底一些美国科学家的讨论。1985 年 5 月才由罗伯特·辛夏默首次提出，随后日本、英国等国也纷纷建立专门的机构开展这一工作。为开展国际间合作，人们还成立了一个专门机构——人类基因组组织。我国的一些科学家也在积极地行动，1993 年 7 月，“中国人类基因组计划”列入了国家重大科研项目，以期跟踪国际上这一重大研究项目的发展趋势，最终能为造福全人类作出中国科学工作者应有的贡献。